有关儿科科普方面的文章

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门道提示: 农历七月十四

马方综合征，为一先天性中胚叶发育不良性疾病。为一遗传型结缔组织病，系常染色体显性遗传性疾病，个别呈常染色体隐性遗传，具体发病原因不明，据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。人群发病率约 4人/10万人，本综合征临床表现不一，主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。是法国儿科专家Antoine于1896首例报告，此后有类似病例报告，于1931年正式称之Marfan综合征。

2018年5月11日，国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药局五部门联合下发《关于公布第一批罕见病目录的通知》，马方综合征被列入第一批罕见病。

该病名来自法国小儿科医生安东尼·马凡，他在1896年对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病的症状。马凡氏综合症发病无性别倾向，其突变率亦无地域倾向。据估计在美国大约有60,000（占人口数0.02%）到200,000人患有此病。

该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合症患者有家族史，但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。马凡氏综合症也是一个显性负突变和单倍不足的疾病例子。其发病与可变表现度有关，但不完全外显率还没有被正式确定。

临床表现

骨骼肌肉系统 主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

眼主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。 3、心血管系统 约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

目前尚无特效治疗。有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。

文 | 小书虫妈妈

当了父母后，你最关心的是什么？很多妈妈会说，最关心的是宝宝长得好不好。那么，如何知道宝宝生长发育是否正常呢？下面，我举一个案例：

有一次，我和几个好朋友到了同学小苏家玩，小苏的宝宝已经九个月了，长得肉嘟嘟的，看上去挺可爱的。小苏抱着孩子开心地告诉我们，孩子发育很好，身长已经86厘米，体重23斤，超出了同龄宝宝的标准了。

刚好和我们一起去的朋友中，有一位是当儿科医生的，她抱起宝宝，和他玩躲猫猫的 游戏 ，宝宝没有什么兴趣；逗他说话，宝宝仍没有”啊，喔“等回应；递玩具给他，宝宝仍不会主动去抓。

看到宝宝的这些表现，儿科医生语重心长地对小苏说：“宝宝虽然身高体重达标了，但其他方面发育并没有达到相应月龄的标准。”

在小苏追问下，儿科医生朋友给我们做了一个详细的科普， 判断一岁宝宝的发育是否正常，除了看身高体重外，还要重视这3个方面。 根据儿科医生的科普资料和阅读了相关书籍后，我把它整理成以下文章，供大家参考。

爸妈可以从宝宝的吃、拉、睡，精神状态的日常表现来观察宝宝的 健康 迹象。具体可以通过以下几个生活细节来看。

宝宝每天用多少尿布

在正常吃奶的情况下，宝宝在不同月龄，每天需要用纸尿裤的数量不同，爸妈可以通过宝宝每天用纸尿裤情况，看到身体是否异常。

1~3个月的小宝宝便便比较频繁，如果用纸尿裤，全天需要用10片以上。3~6个月的宝宝便便没有那么多，一天一般用8-10片纸尿裤。6个月以上的宝宝便便不多，基本上每天8片左右。

如果宝宝的纸尿裤次数明显减少，再加上宝宝吃得也不好，这可能是宝宝身体发育出现异常，家长要引起注意。

宝宝的睡眠是否规律

根据《美国儿科学会 育儿 百科》书中提到，婴儿满4个月时，已经形成较为固定的日常生活规律——喝奶、小睡、洗澡，最后是晚上的长睡。 4个月的宝宝，大多数宝宝喝完奶后，至少可以睡半个晚上。 如果宝宝仍然没有规律的睡眠，家长要注意，找找原因。

宝宝的机警性

一个快乐、 健康 的宝宝另一标志是宝宝开始真正注意周围的世界。宝宝满月后，他就会对这个世界充满好奇，会开始 探索 周围的一切。

如果宝宝看起来非常懒散，像个布娃娃，对照顾他的人没有一点兴趣和感情，4个月时仍不会扭头寻找声源，对周围的声音没有反应的，父母应该引起重视，这可能代表发育迟缓了。

每个宝宝都有自己的生长轨迹，但大多数都是按照一定的生长规律，我们可以通过宝宝的生长里程碑，观察宝宝的生长发育情况。 比如，大动作发展，精细动作发展，语言能力发展 。

观察宝宝大动作技能发展

宝宝的大动作技能包括抬头、翻身、爬行、站立和行走等。宝宝解锁这些大动作技能都是按照一定时间规律的。

婴儿1个月的时候，让宝宝处于俯卧状态，可以稍微抬起头，到第2个月时，宝宝会把头和前脑稍稍抬起，持续时间不会很长。第3个月时，大多数宝宝已能将头和前脑抬得很稳，而且能坚持较长时间。

宝宝3个月的时候可以侧身翻身了，到6~7个月时，翻身动作已经比较灵活了。宝宝6个月时，在支撑下宝宝可以坐着。7~9个月的大多数宝宝都开始爬行了，到1岁的时候，宝宝已经爬得很好了。

10个月~1岁时，大多数的宝宝已经能够自己扶着东西站起来，发育快的宝宝甚至能独立站立了。 1~1.5岁这个阶段，大多数宝宝已经可以独立开始自由行走了。

观察宝宝精细动作的发展

宝宝精细动作技能也是发展的一方面，良好的运动技能是宝宝做事的能力。1个月大的婴儿还只能握拳，3个月大的婴儿就开始抓东西了。6个月大的宝宝可以抓住东西往嘴巴里送，一岁后，宝宝能够很好地抓东西，包括用手吃东西。

观察宝宝的语言能力

宝宝一生下来就会哭，这是他的第一次发音，也是宝宝的最初语言，当饿了或不舒服的时候也会哭，宝宝是通过哭泣来沟通。

宝宝2个月的时候，高兴的时候会发出1~2个韵母声，如"a、u“。3个月大的时候，情绪好时常常会主动发音，会发出“咿呀声”，同时也能识别妈妈的声音。

到6个月的时候，宝宝就有自己的语言，会开始发出更多可识别的辅音和元音，1岁的时候，宝宝可能会开始说至少几个词，如“妈妈”或“爸爸”等。

爸爸妈妈要注意宝宝发育不正常的具体迹象，引起重视，及时处理。 根据《美国儿科学会 育儿 百科》书中提到，这些现象，可能是宝宝发育迟缓了。

小书虫妈妈温馨寄语： 每个父母都希望宝宝 健康 快乐长大，宝宝长得好不好，除了观察身高体重外，还要注意以上的三大因素。只要足够注意，时刻观察，发现问题，及时处理。相信宝宝一定会在父母的呵护下 健康 成长。

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